流感学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人路透社了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），登载在最新一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

发病介绍

病患**，16 岁，注意到短暂性认知能力也下降和行为改变 5 年，而后注意到身躯强直-阵挛和肌肉阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着中所风实质性又注意到脑干性共济失调。

家族中所 2 个弟妹患有癫痫病文化史，分别在其 15 岁和 25 岁时逝世。

实验室安全检查包括乳酸、浸润安全检查、周围神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

黏膜切除（如下图表）查看肌肉内皮和汗腺毛细管细胞氰特罗伊齐克颜料HIV的细胞内甘氨酸相关联体，这些结果是拉福拉病类似于改变。

图 1. 黏膜切除中所拉福拉小体。A：腋区黏膜切除组织病理学安全检查查看圆形或椭圆形的脑脊液内氰–特罗伊齐克颜料HIV，肌肉内皮和腺泡细胞抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如图交叉表），氰特罗伊齐克颜料HIV，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如交叉表）查看氰特罗伊齐克颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个值得注意性状突变引起的一种致死性常颜料体隐性遗传病，这两个性状均毗邻 6 号颜料体，这两个性状分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

更少 12-17 岁起病，胃癌前一般没有精神发育异常，胃癌后多有轻微的身体阵挛发作，身体阵挛常由于和光抑制或者本体感觉的神经质所诱发，病患常同时喜有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数病患胃癌后 10 年内死亡。

该病应当与引起短暂性肌肉阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别治疗，其中所最相似的是吕-伦病（波罗的海肌肉阵挛）、肌肉阵挛性癫痫喜破碎红纤维综合征、神经细胞蜡样脂褐质沉积症和 1 同型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗，外科主要是对症支持治疗。

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编辑： 许培训