病例学习：十分相似拉福拉病一例

全因，来自巴西的 Franco 任教等人路透社了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病症介绍

患者**，16 岁，出现性功能思维战斗能力攀升和行为彻底改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和腹阵挛难治性癫痫，且对许多抑止惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情成效又出现小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病近代史，分别在其 15 岁和 25 岁时去世。

实验室体检包括乳酸、眼底体检、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

黏膜活检（如下左图所示）高亮腹表皮和龟头腹腔肝细胞钾希夫染色剂阳性的肝细胞内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病类似于彻底改变。

左图 1. 黏膜活检中拉福拉小体。A：腋区黏膜活检民间组织病理学体检高亮圆形或圆锥形的胞浆内钾–希夫染色剂阳性，腹表皮和腺泡肝细胞抑止淀粉包裹体，即拉福拉小体（如左图左下角所示），钾希夫染色剂阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下反转拉福拉小体（如左下角所示）高亮钾希夫染色剂点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知遗传基因造成了的一种致死性常碱基隐性遗传病，这两个基因大多位于 6 号碱基，这两个基因分别为：EPM2A，UTF- laforin 酵素；EPM2B，UTF- malin 蛋白。

少 12-17 岁起病，发作当年一般没有精神上发育异常，发作后多有严重的腹肉阵挛发作，腹肉阵挛常由于光刺激或者有机体感觉的冲动所持续性，患者常同时会有共济失调、思维持续性、痴呆等症候群状，大部分患者发作后 10 周内死亡。

该病应与造成了性功能腹阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其中最类似的是翁-伦病（挪威腹阵挛）、腹阵挛性癫痫伴破碎蓝纤维综合征、神经元蜡样脂褐质基岩症候群和 1 型唾液酸贮积症候群。

该病现在尚不针对治疗，临床主要是对症候群支持者治疗。

查看信源地址

主笔： 程培训