三庚酸酯或可治疗1型酪氨酸缺陷综合征

脑干代谢物紊乱的功能与症状十分复杂，由于许多疑问一直确实，所以用药较为困难。正最常情况下，是脑干能量代谢物的主要原料。1型胆碱原因综合征（G1D）由于SLC2A1基因的基因型，最终导致脑干内滋生减缓。

G1D最常显出为高烧高烧与脑干电图棘波。值得注意的是，在G1D豚鼠仿真中，G1D一系列重要大脑功能原因，最常单一于血脑干屏障相关的GLUT1胆碱障碍，而增加脑干组织内浓度可以减轻症状。作者说明这些注意到可能与人类G1D疾病相关，因此可以竭力的发展扩大脑干流入或提供有效替代底物的用药方法。

现有运用于G1D的高烧蔬果疗法，仅能减轻2/3病患的运动障碍或高烧高烧，而且并非普遍耐受。有分析揭示，与生酮蔬果用药方式相反的，如三庚酸甲基等营养物质不必要通过回补反应，补充TCA（三羧酸循环）的中间衍生物，从而起关键作用。

因此来自德克萨斯大学向东南医学中心的分析者们，全面性开展非商业性、开放日标记系列的临床分析，对三庚酸甲基用药方法进行审核。分析结果在线刊载于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

分析共纳入14名未接受生酮蔬果用药的1型胆碱原因综合征的儿童与。干预技术手段为，在病患日最常蔬果中补充食品级三庚酸甲基。

由于大多高烧高烧不明显，病患或家属的感觉不足以运用于审核。因此，分析者用到定量脑干电图、大脑认知科学、血液分析、脑干代谢物率的核磁共振检查等技术手段。

分析揭示，1名病患（7%）没有显现出来棘波；而其他病患在应用三庚酸甲基后，棘波降幅达70%，大部分病患大脑心理显出以及脑干代谢物率增加。11名病患（78%），长期用到三庚酸褶后未显现出来副关键作用。3名病患（21%）显出为胃肠道症状，1（7%）名病患用药暂停。

结果提示，三庚酸褶可以对G1D病患的主要大脑功能产生薄弱受到影响。另外，分析的注意到指标可以看成一个重要的框架，来审核代谢物性脑干病（中间代谢物衍生物障碍）的用药方法。

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编辑： neuro207